类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类霍普金斯伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传功能性辨别伤寒患里面的一些特征功能性临床研究体现主要有以下几种：

为中心特征

霍普金斯伤寒（Huntington disease，HD）和相当多类霍普金斯伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传功能性为中心常见于很广，但某些 HDL 遗传功能性有为中心常见于特点。比如 HDL2 见于辛巴威非裔（辛巴威非裔 HD 十分十分相似体现除此以外 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰华裔的巴西人和及韩国人和也有另据。韩国老年人须选择 DRPLA，后者患伤寒率在韩国老年人里面与 HD 十分相似，而在西欧和北欧老年人（英国Cumberland老年人和法国人偏重于）里面，须选择神经细胞系统甲状腺激素伤寒。

社会商业活动关节炎状注意到的部位

大部分 HDL 遗传功能性皆有全身的社会商业活动妨碍，之外臀部、躯干、肢体等。但有值得注意侧臀部极其商业活动见于神经细胞棱上皮细胞增大关节炎，之外表演-棱上皮细胞增大关节炎和 McLeod 遗传功能性。如为迟的肌张力妨碍或社会商业活动功能减退-强直遗传功能性伴相关的臀部-颊部-舌部累及则须选择泛酸激酶相关的神经细胞变水痘（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可体现为严重的侧臀部肌张力妨碍伴帕金森十分十分相似关节炎状。

共济失调

虽然 HD 伤寒关节炎里面就会注意到脑干停滞，也有以共济失调为上半年关节炎状的 HD，成人同型 HD 也有共济失调偏重于要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有值得注意的共济失调，应以选择 HDL 遗传功能性。极高加索人和须选择 SCA17，韩国人和须选择 DRPLA。

眼部商业活动极其

在辨别伤寒患里面并不有意义。HD 伤寒变早期即有扫视启动极其，后注意到扫视加速和扫视仅限于减小。在严重的 HDL 遗传功能性、表演-棱上皮细胞增大关节炎、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在神经细胞棱上皮细胞增大关节炎里面，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和振幅稍稍跳出（square-we jerks）。伤寒关节炎早期「脑干功能性」眼部商业活动极其如扫视辨距不良、振幅稍稍跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视持续功能性的眼震是大相当多脊椎脑干功能性变水痘的特点，能与 HD 辨别。

发作

HD 里面，发作仅注意到在成人同型 HD 里面，10 岁以前风湿热的伤寒变里面 30%~50% 皆有发作。而发作在其他 HDL 遗传功能性里面较多，如 SCA17 伤寒变里面 22% 注意到发作，表演棱上皮细胞增大关节炎里面 60%，McLeod 遗传功能性里面 40%，HDL1 遗传功能性里面大部分伤寒变皆有发作。DRPLA 里面 20 岁前风湿热伤寒变里面几乎皆注意到，在 40 岁最后风湿热的伤寒变里面，发作很少注意到。

成效速度快

HDL1 成效速度快较慢，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后穴居年内 10~20 年，DRPLA 风湿热后的穴居年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传功能性风湿热早的成效较慢。成人同型 HD 成效较慢，但良功能性遗传功能性表演伤寒（BHC）虽也在婴儿期或个体差异风湿热，但成效并不缓慢。

除此以外安全检查

在遗传检测前所须好好基本的除此以外安全检查，基本上血液学安全检查能辨别稍稍功能性或亚稍稍水痘因惹来的表演关节炎状。一些基本上安全检查对 HDL 遗传水痘患也有试图，如表演-棱上皮细胞增大关节炎和 McLeod 遗传功能性会有肌酸激酶和肝酶上升时，神经细胞甲状腺激素伤寒的伤寒变部分注意到血清甲状腺激素降低，WD 伤寒变 24 星期脏铜含量上升时等。

神经细胞棱上皮细胞遗传功能性（表演-棱上皮细胞增大关节炎、McLeod 遗传功能性、HDL2、PKAN）外周血棱上皮细胞比例增极高。

HD 伤寒变头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和脑干停滞在伤寒关节炎早期注意到。一些刚出生风湿热的受虐 HDL 遗传功能性在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞棱上皮细胞增大关节炎和 McLeod 遗传功能性。脑干停滞在辨别 HD 和 SCAs 里面并不重要。DRPLA 伤寒变里面，脑干脑干停滞、T2 相上深部皮层下皮质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别伤寒患的各项临床研究特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪