人脑代谢紊乱的机制与病症复杂,由于许多问题依然没知,所以疗法较为困难。正常才会,是人脑能量代谢的主要原料。1型转运体缺失综合症(G1D)由于SLC2A1基因的基因突变,终究致使人脑内释放出来降低。
G1D常表现为痉挛头痛与人脑电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型中都,G1D一系列关键神经功能缺失,常独立于血人脑屏障相关的GLUT1转运体阻碍,而增高人脑组织内浓度可以减轻病症。译者指出这些发现可能会与生物G1D疾病相关,因此可以试图发展加强人脑汇入或包括有效替代底物的疗法作法。
目前可用G1D的痉挛乳制品疗法,仅能减轻2/3病征的运动阻碍或痉挛头痛,而且并非大多耐受。有深入研究说明了,与生酮乳制品疗法方式同样的,如三庚酸酮等营养物质可能会会通过回补质子化,缺少TCA(三羧酸循环)的中都间转化,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学中都心的深入研究者们,进一步开展非商业性、全站标签系列的临床深入研究,对三庚酸酮疗法作法进行审计。深入研究结果在线登载于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
深入研究共纳入14名没接受生酮乳制品疗法的1型转运体缺失综合症的儿童与。干预意图为,在受测者日常乳制品中都缺少食品级三庚酸酮。
由于大多痉挛头痛不明显,病征或家属的感受无可可用审计。因此,深入研究者使用定量人脑电图、神经犯罪学、血液深入研究、人脑环境温度的核磁共振检查等意图。
深入研究说明了,1名受测者(7%)无法出现棘波;而其他受测者在应用三庚酸酮后,棘波降幅达70%,大部分病征神经心理表现以及人脑环境温度增高。11名病征(78%),长期使用三庚酸颌后没出现不良反应。3名受测者(21%)表现为胃肠道病症,1(7%)名受测者疗法中都断。
结果提示,三庚酸颌可以对G1D病征的主要神经功能产生有利影响。另外,深入研究的观察指标可以构成一个关键的构建,来审计代谢性人脑病(中都间代谢转化阻碍)的疗法作法。
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