CARS2：新致痫基因

透过功能性肌阵挛脑瘤（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传功能性脑退行功能性病因，功能性病因和遗传学改变不具异质功能性；其主要诊断特征包括肌阵挛、脑瘤和各有不同总体的重大突破功能性脑功能撕裂。

该症可由多个各有不同的基因基因序列突变导致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因基因序列突变引致；脑元蜡样脂褐素溶解症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因基因序列突变引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因基因序列突变引致。

在青少年和成年高胭脂压当中，亦有报导援引各有不同的线粒体转运RNA（tRNA）基因基因序列突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的重大突破M-相关，诊断上归纳为“友经年累月白纤维的肌阵挛功能性脑瘤”（ MERRF）囊肿。

在最近再版的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队报导了一个有2名诊断病征与MERRF囊肿十分相似高胭脂压的赖氏婚配家系。2名高胭脂压仅有为CARS2基因基因序列（该基因基因序列编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）填充基因基因序列座突变的纯合子。高胭脂压功能性病因包括重度的肌阵挛脑瘤、重大突破功能性痉挛功能性四肢瘫、重大突破功能性视网膜和受试者破坏、以及重大突破功能性认知功能破坏。

所示1：高胭脂压家系所示和脱氧核糖核酸所示，可见CARS2基因基因序列c.655 G＞A突变常生殖细胞隐功能性遗传模式

所示2：在高胭脂压子女当中CARS2有机体的多种填充有机体。所示A显示肽链4和肽链8信差RNA的逆转录PCR有机体。高胭脂压舅舅（III.5）和父亲（III.4）胭脂RNA显示很短的填充有机体。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对组成纤维细胞RNA）。所示B显示野生M-和突变M-CARS2互补DNA。突变M-因为肽链6携带突变点引致被填充不足之处。

研究者从该家系当中合成CARS2基因基因序列的c.655 G＞A纯合突变为感染性功能性突变。该突变位于第6号肽链的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA透过深入研究清楚异常填充可引致第6号肽链几乎不足之处。这使得一段保守功能性基因序列上的28个残基遭遇下方不足之处，这段亚基与受体末端tRNA发夹结构的稳定功能性相关。

研究者概述援引，本研究鉴定出有了一种新的引致重度重大突破功能性肌阵挛脑瘤的感染性基因基因序列CARS2。

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校对： neuro212